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首都医科大学宣武医院神经遗传代谢病例表型分析和分子解读:儿童篇

著者王朝东，张礼萍主编
ISBN9787523522875
分类号R741 妇产科学·儿科学
学科医学
版次第1版
出版社科学技术文献出版社
丛书名—
出版年2025
价格¥98.00
页码115页
类型 📄 纸质书
核心评分8.5/10
读者对象—
主题词神经系统疾病——遗传性代谢病——病案——研究,小儿疾病——神经系统疾病——遗传性代谢病——病案——研究
内容简介：本书精选了部分儿童发病的病例，利用分析方法进行讲解。每个病例包括病历摘要、临床资料及专家点评。在诊断分析中，除了讲述其传统的定位和定性诊断分析，还从临床表型、遗传学、功能学和基因型－表型匹配分析角度，解读了临床和分子诊断的全过程。除此之外，还加上了专家点评。
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