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内容简介：本书共分为5篇。第1篇“概论篇”：从出生缺陷的基本概念出发，结合中国人群的遗传背景与环境特点，阐述了生命早期发育的关键阶段与三级防控体系在“健康中国”战略中的定位。第2篇“孕前防控篇”：聚焦于遗传风险预判与胚胎植入前检测，系统介绍了携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测系列技术及其在辅助生殖中的应用。第3篇“孕期防控篇”：围绕产前筛查、诊断与宫内治疗，涵盖了从无创产前筛查到胎儿手术的前沿技术与多学科协作模式。第4篇“出生后干预篇”：着眼于新生儿期的精准诊断与多模态治疗策略，强调早期识别与个体化干预的重要性。第5篇“展望篇”：展望了类器官、基因编辑、人工智能等前沿技术在未来的应用潜力，并探讨了医疗保障与社会支持体系的构建路径。