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内容简介：本书分为上篇总论和下篇各论。总论包括口腔遗传病与罕见病的概念、分类、致病机制、实验室检查、遗传咨询、分子诊断、临床诊治路径等；各论分六类介绍遗传病与罕见病：一是牙和牙周异常类，涉及牙体多部位及咬合等异常；二是口腔黏膜等面部软组织类，涵盖口周、面部等多部位疾病；三是颅颌面骨组织异常类；四是口裂和口面裂畸形或综合征类；五是颅颌面口腔多组织异常类；六是颅颌面部肿瘤样生长类。