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内容简介：本书除绪论外共14章，分为医学遗传学基础篇与进阶篇。基础篇系统阐释人类基因与基因组、基因突变、单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病、肿瘤遗传等核心理论，覆盖遗传病的分子机制、临床特征、诊断、治疗与预防，并强化群体遗传学与遗传病群防群控理念，引导学生建立表型、基因型、环境三位一体的分子诊疗思维框架。进阶篇聚焦精准医学与基因组学、人工智能、遗传学数据分析及医学遗传伦理等前沿方向，实现经典理论与现代技术深度融合，全面提升学生的科研视野与实践素养。