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首都医科大学宣武医院神经遗传代谢病例表型分析和分子解读:儿童篇

📝 内容简介

本书精选了部分儿童发病的病例，利用分析方法进行讲解。每个病例包括病历摘要、临床资料及专家点评。在诊断分析中，除了讲述其传统的定位和定性诊断分析，还从临床表型、遗传学、功能学和基因型－表型匹配分析角度，解读了临床和分子诊断的全过程。除此之外，还加上了专家点评。